Fibroza chistică – cauze, simptome, tratament al fibrozei chistice la adulți și copii

Fibroza chistică este o boală genetică, până de curând fatală. Mulțumită medicamentelor moderne cauzale – acum cronică pentru majoritatea pacienților. Este cel mai adesea asociată cu sistemul respirator, dar distruge sistemul digestiv și, practic, întregul organism. Care este evoluția fibrozei chistice, care este diagnosticul și care sunt opțiunile de tratament?

Fibroza chistică (fibroza chistică) – ce este boala?

Fibroza chistică (CF, CF, mucoviscoidoză, mucoviscidoză) este o boală incurabilă cu o bază genetică. Este cauzată de o mutație în gena canalului de clorură, care se găsește în membranele celulelor care alcătuiesc multe organe. Acest defect determină o modificare a compoziției secrețiilor produse de celule.

Prin urmare, simptomele fibrozei chistice afectează în principal acele sisteme în care există o producție continuă de secreții mucoase, și anume

  • sistemul respirator,
  • sistemul digestiv
  • sistemul reproducător.
  • Evoluția bolii este progresivă, iar cele mai grave complicații afectează de obicei plămânii.

Deși nu există încă un tratament complet cauzal pentru fibroza chistică (care să elimine mutația), medicamentele moderne care acționează asupra cauzei (modulatori sau potențiatori ai proteinei CFTR, care este deteriorată în fibroza chistică) oferă șansa a aproape 90% dintre pacienți de a trăi până la bătrânețe în condiții bune de sănătate.

Pentru aproximativ 10-15 la sută dintre pacienți, încă nu a fost inventat un tratament. Fără acesta, rata mediană de deces în fibroza chistică este de 24. În Polonia, rambursarea tratamentului nu acoperă toți pacienții – sunt excluși cei mai mici copii și pacienții cu cele mai rare mutații (9).

Fibroza chistică – cauze

Cauza fibrozei chistice este un defect genetic în proteina CFTR, care formează un canal de clorură în membrana celulară. Rolul acestui canal este de a permite ionilor de clorură să treacă prin membrană. În celulele producătoare de mucus, ejectarea acestor ioni în afara celulei atrage cu ei moleculele de apă. Acest lucru face ca mucusul să fie mai subțire și mai puțin vâscos.

În cazul fibrozei chistice, compoziția mucusului este perturbată, iar consistența acestuia este groasă și lipicioasă, ceea ce duce la înfundarea canalelor de ieșire. Această patologie afectează celulele glandelor situate în pereții bronșici, precum și în alte organe (pancreas, ficat, tractul gastrointestinal, tractul reproducător).

În celulele glandelor sudoripare, un canal alterat împiedică absorbția inversă a ionilor de clorură în celule. Acest lucru duce la o creștere semnificativă a cantității de clor în sudoare. Determinarea concentrației acestora stă la baza așa-numitului test al transpirației, care este unul dintre testele efectuate atunci când se suspectează fibroza chistică.

Fibroza chistică – moștenire, bază genetică

Fibroza chistică apare în populația europeană cu o frecvență de aproximativ 1/2500 de nașteri.

Moștenirea acestei boli este autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că atât băieții, cât și fetele pot face boala.

Boala se manifestă atunci când o mutație este prezentă în ambele alele (variante) ale genei care codifică canalul de clorură.

Dacă doar o singură variantă este mutantă, persoana este un purtător sănătos al mutației.

Riscul de a avea un copil din doi părinți purtători sănătoși este de 1:4.

Există multe mutații diferite în gena canalului de clorură responsabilă de fibroza chistică. În funcție de tipul de defect genetic, boala îmbracă forme de gravitate variabilă.

Fibroza chistică – simptome și evoluție
Fibroza chistică și sistemul respirator
Anomaliile respiratorii afectează mai mult de 90% dintre pacienții cu fibroză chistică și duc la cele mai grave complicații ale bolii.

Pacienții suferă de tuse cronică, dispnee progresivă și toleranță redusă la efort.

Mucusul gros și lipicios se depune în căile respiratorii și obstrucționează lumenul acestora, limitând în același timp penetrarea celulelor imune și a medicamentelor.

Astfel de condiții favorizează proliferarea bacteriilor și dezvoltarea infecțiilor.

Pneumoniile și bronșitele recurente sunt adesea provocate de bacterii din genul Pseudomonas aeruginosa, care are o rezistență ridicată la antibiotice.

Fibroza chistică este adesea însoțită de polipi și inflamații cronice în cavitatea nazală și în sinusuri. De obicei, există un nas purulent care curge, febră și dureri de cap caracteristice.

Inflamația cronică a căilor respiratorii duce la slăbirea și distrugerea treptată a pereților acestora, ceea ce duce la dilatarea progresivă a lumenului lor (bronhodilatație) și la fibroza pulmonară.

Rezistența crescută în circulația pulmonară are ca rezultat hipertrofia și suprasolicitarea ventriculului drept, ceea ce se numește inimă pulmonară (cor pulmonale).

Un exponent al hipoxiei cronice este așa-numitele degete în formă de bâtă. Stadiul final al afectării pulmonare este insuficiența respiratorie avansată.

Fibroza chistică și sistemul digestiv

Simptomele gastrointestinale ale fibrozei chistice implică atât organele parenchimatoase (pancreas, ficat), cât și lumenul tractului gastrointestinal (intestine).

Unele dintre primele simptome ale fibrozei chistice pot fi icterul prelungit și trecerea întârziată a meconiului de către nou-născut. Obstrucția intestinelor de către meconiu gros poate cauza obstrucția meconială neonatală.

Obstrucția intestinală cauzată de scaunul dur la pacienții mai în vârstă se numește sindromul obstructiv al intestinului distal (DIOS).

Simptomele sale includ retenția de scaun, vărsături și dureri abdominale, precum și o imagine caracteristică a nivelului de lichid pe radiografia abdominală.

Blocarea canalelor pancreatice de către secreții groase duce la captarea enzimelor digestive, care distrug treptat parenchimul pancreatic și duc la pancreatită recurentă. Enzimele pancreatice nu ajung la destinație (intestinul subțire) și nu-și pot îndeplini corect funcția. Acest lucru duce la afectarea digestiei și absorbției grăsimilor și carbohidraților.

Deficiențele nutriționale au ca rezultat creșterea și dezvoltarea mai lentă a copilului.

Scăderea absorbției proteinelor poate duce la edem generalizat.

Lipsa de absorbție a grăsimilor împiedică absorbția vitaminelor solubile – vitamina A, vitamina D, vitamina E și vitamina K.

Grăsimile nedigerate sunt cauza așa-numitelor scaune grase – acestea au o consistență uleioasă și un miros urât mirositor.

Distrugerea progresivă a pancreasului poate duce la insuficiență endocrină și la reducerea producției de insulină.

Consecința acestor tulburări este diabetul secundar. Se estimează că diabetul se dezvoltă la aproximativ 30% dintre pacienții cu fibroză chistică înainte de vârsta de 30 de ani.

Tulburările de secreție și compoziție biliară duc la apariția colelitiazei. Staza biliară cronică deteriorează secundar ficatul și poate deveni cauza așa-numitei ciroze biliare.

Blocarea fluxului biliar exacerbează simptomele sindromului de absorbție deficitară.

Acumularea de mucus gros în intestine este cauza durerilor abdominale intratabile. Ca și în tractul respirator, acest mucus devine un mediu propice pentru dezvoltarea bacteriilor.

Colonizarea excesivă a intestinului subțire se numește sindromul de creștere excesivă a bacteriilor (sindromul SIBO).

Fibroza chistică și alte organe

Densitatea crescută a mucusului în tractul reproducător al unei femei poate duce la tulburări de fertilitate. Cu toate acestea, infertilitatea completă afectează bărbații mult mai des decât femeile.

O afecțiune tipică a sistemului reproducător care însoțește fibroza chistică la bărbați, este aplasia congenitală (lipsa de formare) a vaselor deferente. Chiar dacă canalul deferent este format, acesta poate, ca și alte organe, să fie blocat de secreții groase. De asemenea, se observă adesea o reducere a numărului și/sau a motilității spermatozoizilor din spermă.

Pierderea excesivă de sare prin transpirație duce la tulburări electrolitice, provocând modificări în funcționarea diferitelor organe – slăbirea forței musculare, ritm cardiac anormal, scăderea tensiunii arteriale.

Copiii cu fibroză chistică sunt deosebit de sensibili la deshidratare.

La unii pacienți, se observă tulburări de coagulare a sângelui, asociate cu o absorbție intestinală redusă a vitaminei K. Gravitatea acestor simptome se poate datora, de asemenea, afectării funcției hepatice, unde are loc sinteza factorilor de coagulare plasmatică.

Într-un mecanism similar, cauzat de absorbția deficitară a vitaminei D, se poate dezvolta osteoporoza.

Articole recomandate

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *